“验血查癌”离我们还有多远？

【编者按】液体活检，是根据人体的各种体液中的生物标志物进行的“活体检查”。传统的组织活检已经有相当久远的历史，但是这种检测手段需要通过切除、钳取、或穿刺等方式，从患者体内取出病变组织。

本文发于药明康德；经亿欧大健康编辑，供行业人士参考。

1948年，关于血液中循环的无细胞DNA（cell-free DNA，cfDNA）和无细胞RNA的科学研究首次发布。这代表着人类向探索使用无细胞DNA检测癌症迈出的第一步。快进到今天，多种基于游离DNA和其它血液或体液中生物标志物的液体活检已经获批上市或进入临床开发阶段。它们不但可能帮助癌症患者选择最适合的治疗方法，帮助预测疾病的预后并且监控癌症的进化，而且有望成为早期筛查癌症（cancer screening）的有力工具。今天药明康德内容团队将与读者分享这一领域的最新动态。

癌症早筛液体活检的梦想和挑战

液体活检，顾名思义是根据人体的各种体液中的生物标志物进行的“活体检查”。传统的组织活检已经有相当久远的历史，但是这种检测手段需要通过切除、钳取、或穿刺等方式，从患者体内取出病变组织。它们不但可能给患者带来痛苦，而且对于很多患者来说，他们因为肿瘤所在位置或者其它原因无法接受组织活检或者无法提供足够的组织样本。因此，通过从血液或其它体液中发现肿瘤的“蛛丝马迹”，是许多研究人员的梦想。因为，大多数癌症，如果发现得早，治愈的机会大幅度提高。

然而，液体活检目前在临床实践中的应用并不广泛，开发具有足够敏感度（sensitivity）和特异性（specificity）的检测手段并不容易。在血液中，源于癌细胞的游离DNA可能只占所有游离DNA的0.1%，甚至更少。发现属于癌细胞的DNA片段无异于大海捞针。如何才能提高捞到针的机会呢？

检测DNA甲基化特征