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实验性突破帕金森可以被闻出来

实验性突破帕金森可以被闻出来

  一位名叫乔伊·米尔恩(Joy Milne)的苏格兰妇女在2015年因一项不寻常的天赋而成为头条新闻的主角:她有能力嗅出患有帕金森病的人。

  帕金森是一种进行性神经退行性疾病。据估计,仅在美国就有近百万人受到影响。从那时起,英国的一个科学家小组一直在与米尔恩合作,以确定让帕金森病具有独特嗅觉特征的分子。该小组现在已经锁定了该疾病的一组特定分子,并且已经创建了一个简单的基于皮肤拭子的测试来检测它们。

  米尔恩是一名来自苏格兰的72岁退休,患有遗传性嗅觉亢进症(这是一种赋予人们对嗅觉过度敏感的病症)。她发现,在注意到她丈夫莱斯散发出一种她以前没有发现的麝香味之后,她可以用鼻子感知帕金森病。最终,当莱斯在多年后被诊断出患有帕金森病时,她将这种气味的变化与帕金森病联系起来。她的丈夫最后于2015年去世。

  2012年,米尔恩在一次支持帕金森病研究的慈善活动中遇见了蒂洛·库纳特(Tilo Kunath)。库纳特是一名苏格兰爱丁堡大学的神经科学家。虽然一开始对米尔恩表示自己能“闻出帕金森病”持怀疑态度,但库纳特和他的同事决定对米尔恩的说法进行测试。他们给了她12件T恤衫,其中6件来自帕金森病患者,6件来自健康人。她在所有六个案例中都正确地识别了这种疾病--她将健康人的一件T恤归类为帕金森病患者,而这个人在不到一年后就被诊断出患有这种疾病。

  随后,库纳特与英国曼彻斯特大学的化学家帕蒂坦·巴兰(Perdita Barran)及其同事一起,一直在寻找负责米尔恩所能检测到的气味变化的分子。研究人员使用质谱仪来识别皮脂样本中的分子类型和数量,皮脂是一种在皮肤表面发现的油性物质。他们发现帕金森病患者中被称为脂质的脂肪分子发生了变化。

  在9月7日发表在美国化学会杂志《JACS Au》上的最新研究中,研究人员揭示了使用一种简单的基于皮肤拭子的测试来检测指示帕金森症的脂质特征的结果。通过比较79名帕金森病患者和71名健康人的皮脂样本,研究小组锁定了一组大的脂质。这些脂质可以在几分钟内通过一种特殊的质谱法检测出来,其中物质只需用一张纸就可以从拭子上迅速转移到分析仪上。

  埃默里大学的生物化学家布莱恩·罗伯茨(Blaine Roberts)说:我认为这是一套非常有前途的生物标志物。他补充说,剩下的一个大的开放性问题是这种测试能有多精确。虽然研究人员报告了独特的帕金森病签名的详细化学特征,但他们并没有包括对其准确性的评估。据巴兰称,根据尚未公布的数据,他们的测试似乎能够确定一个人是否患有帕金森病,准确率超过90%。

  德国哥廷根大学的神经科学家蒂亚戈·奥泰罗(Tiago Outeiro)没有参与这项研究,他说这种基于皮脂的拭子测试很新颖,而且有明显的优势,比如很容易收集样品。奥泰罗想知道,那些与帕金森病有共同症状和病理的疾病,如多系统萎缩,是否也有类似的化学标记。

  该团队现在正与当地医院合作,以确定这种基于皮脂的测试是否也能在临床实验室进行--这是确定它是否可以作为一种诊断工具的关键步骤。巴兰说,最终,我们希望使用该测试来帮助识别那些由普通医生转介给神经科医生的疑似帕金森病患者,以便他们能够得到更快的诊断。

  巴兰说,目前,在英国的国家卫生服务中,有成千上万的人在等待看神经科医生,有的人可能需要在排队名单上两年时间才能得到就诊机会。如果存在一种皮肤拭子测试可以使这些病人邮寄皮肤拭子到医院的实验室进行分析,就可以快速确定那些最迫切需要帮助的人。巴兰的研究小组正在与医院排队名单上的人接触,看他们是否愿意参加一项试验,以了解这种皮肤拭子测试是否能够有效地帮助加快就诊过程。

  巴兰和她的同事们还在与哈佛大学的一个小组合作,以确定基于皮脂的生物标志物是否可以在那些有便秘、嗅觉减退或其他帕金森病早期症状但尚未得到诊断的人身上检测到。

  米尔恩启发了其他地方的研究小组根据疾病的嗅觉特征来寻找生物标志物。今年,中国的研究人员发表了一篇论文,描述了一种电子鼻--一种以嗅觉系统为模型的人工智能传感器--能够嗅出帕金森病患者皮脂中的分子。中国、英国和其他地方的其他团体也一直在训练狗来嗅出这种疾病。

  帕金森病可能不是米尔恩唯一能嗅出的疾病。她还报告说,她注意到阿尔茨海默氏症、癌症和肺结核患者身上也有一种独特的气味,并正在与科学家合作,看看是否能推断出这些疾病的特定嗅觉特征。

  对于米尔恩来说,希望这项工作最终能使这些疾病的患者受益。我的丈夫在被诊断出患有帕金森症之前其实就已经患病多年了,米尔恩在2015年时对《科学美国人》杂志说,我希望看到未来的人们不会像他那样遭受那么多的痛苦。

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  • 标签:科学美国人 杂志
  • 编辑:刘卓
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