一位罕见病人的自救 写在“倒下”之前

一位罕见病人的自救 写在“倒下”之前成都植牙 “我能握一下你的手吗？” 2022年2月的一天，见到蔡磊时，距离第一次见到他已经过去了一年，一年前他的左手还可以使用手机，而现在，他的左臂垂下，左右手都明显无力、萎缩，握上去感受

“我能握一下你的手吗？”

2022年2月的一天，见到蔡磊时，距离第一次见到他已经过去了一年，一年前他的左手还可以使用手机，而现在，他的左臂垂下，左右手都明显无力、萎缩，握上去感受不到正常肌肉的力量。

蔡磊得的是肌萎缩侧索硬化（ALS），这个病更通俗的名称是“渐冻症”。跟阿尔兹海默病、帕金森病一样，ALS也属于属神经退行性疾病，无法治愈。并且ALS尤为残酷，因为病程进展更快，国内患者平均生存期仅2-5年，且多发于40~55岁青壮年人群。

在确诊ALS之前，蔡磊有很多光鲜的身份：京东集团副总裁、国内电子发票第一人、“互联网+财税”联盟会长、多家业内领军科技公司的董事长等等。但2019年确诊ALS后，他看了几千篇ALS相关的英文论文，调动所有能调动的资源，触达所有能触达的科学家、医生、药企人士，目标只有一个——尽快推动开发ALS药物，为自己和病友们开辟一条生路。

听起来很渺茫，但现在已经有了实质性进展，他一件一件告诉：建立了全球民间体量最大的渐冻症患者科研大数据平台，触达了近万名患者；推动了10多条ALS药物管线的建立，在动物实验环节显示出有效性；与数家动物实验基地合作，验证所研究的药物；同时成立了公益基金和投资基金，提供了资金来源。

“我可以很明确告诉你，我快倒下了，还有几个月的时间。”基于他对这个疾病的认知，蔡磊认为自己可以为打败ALS而全力拼搏工作的时间只剩几个月，他正在找接班人。

确诊

蔡磊在很多场合讲过他确诊时的情景。那是2019年9月，他拿着一堆检查结果去看运动神经元疾病知名专家、北京大学第三医院神经内科主任樊东升的门诊。樊东升看了资料，告诉他，别的病都排除了，只有一种可能——ALS。

跟大多数人面对巨大打击时一样，蔡磊当时的第一反应也是不相信，“那我不就快死了，但我这哪像快要死的一样”。

樊东升很严肃，用双手比了一段20多公分的长度，说这个病的生存期是这么长；再缩短成一小段，说你的生命还有这么长。

“一下把我打蒙了，他要是不这么说我还不会重视。”在此之前，蔡磊是非常拼命的工作狂，为了开拓一个又一个创新项目，他经常一天开十几场会，工作到后半夜。

这种工作狂状态让他忽视了早期身体给出的异常信号。2018年8月，蔡磊就感觉到左小臂有持续的肉跳，他以为就是没休息好，并未放在心上，加上每天的工作日程都很满，“哪有时间去看病”。但肉跳的情况一直到2019年2月还没好转，他让秘书推掉一些工作安排，来到了北京协和医院。

拿着“一尺多长的检查单”，全部做完之后，神经科医生看了他的肌电图检查结果，说不太好，要住院才能诊疗。蔡磊一听，哪有时间住院，还要回去开会。医生就让他回家先吃点维生素B。

一直到后来，对这个病如数家珍的蔡磊才明白，要住院是因为ALS的确诊需要住院进行系统检查，有些检查门诊开不了。

樊东升告诉，ALS的确诊要仔细、全面排查，特别是早期，因为它的临床表现不太典型。如果怀疑渐冻症的话，要考虑是真的还是假的，因为一些免疫或者内分泌的疾病也会有一些健康上的表现，通俗说就是假的运动神经元病，专业术语是类ALS综合征，这些病是有原因的，但ALS是找不到病因的。

具体到临床用药，ALS目前的获批药物只有力如太（利鲁唑片）和依拉达奉，两个药都只能在一定程度上延缓病情，并且作用非常有限。而其他药物都还在临床试验阶段。

除了这两个药，蔡磊说自己尝试过的治疗不下30种，包括中医、干细胞等各种方式。他甚至尝试过还在动物实验阶段的药物，输进去人高烧到39度多，烧了一个月后来没再打。

跟见面的前一周，蔡磊输了一周丙球蛋白，他说这是“尝试性治疗，目前还是没有感觉到一点用”，“用丙球显著有效的人，多数不是渐冻症，是免疫诱导的、可以治疗的。我已经冲击两次了，没有用”。

为了治病，蔡磊遍寻名医，北京协和医院、宣武医院、北医三院、天坛医院、上海华山医院、美国和澳大利亚的医院等等。仅仅是治病，他已花费数百万元，但不管国内外，ALS都没有特别有效的治疗方法。

蔡磊 受访者供图

研发药

全世界已知的罕见病约有7000种，其中只有约5%的疾病有药可治，而对因治疗药物的不到1%。ALS也在没有对因治疗药物的99%之列。

蔡磊说，谈到解决罕见病患者的困难，大家最常想到的是药物纳入医保，或者建立协作网来帮助患者的确诊和治疗，他承认这些方法有用。但他认为，解决罕见病问题的最大任务和当务之急不是提高药物可及性，而是开发药物——药都没有，哪里来的治疗呢？

确诊以后，蔡磊失眠了一段时间，但他沮丧的时间很短，很快就直面疾病了。还在北医三院病房的时候，他就把ALS的知识了解得差不多了，所以也深知药物开发的难度。但蔡磊还是决定要做一些事情，他把这些事情称为“创业”。

出于互联网思维，他本能想到的第一步就是做患者数据库。樊东升当时告诉他，北医三院积累了大约3000个病人的数据，碍于医院之间的系统不通，无法知道其他医院有多少患者。

蔡磊决定和樊东升一起做数据库，他们共同成立了一个名为“渐愈互助之家”，这是一个科研信息聚合平台，ALS患者可通过这个平台，自主并动态上传完整的病情信息，并且能够实时更新用药效果和病程进展。现在这个数据库已经积累了数千名患者的数据。

所有的患者数据库都会面临一个问题，怎么说服患者上传信息？蔡磊说，首先他也是ALS病人，病友之间有天然的同理心；其次，社会资源向他集聚，并且他的出发点不是利益，病友们也愿意相信他。

蔡磊加了1000多个病友，他挨个沟通，说服这些病友填写问卷。问卷内容详细到双手能举到什么位置、吃药后排便几次都在其中，可以掌握患者持续、动态的信息。

蔡磊也是“明星病友”，谈话过程中，他不时翻出聊天记录给看，有病友的妻子发来消息，称她丈夫已经去世，对他之前的关心帮助表示感谢；蔡磊也向病友询问近况，对方回复情况不好，要造胃瘘，蔡磊告诉他要造，至少先把命保住……

每天都会面对病友离开的蔡磊感觉时间紧迫。阅读了几千篇论文的他，遍访神经科学领域的专家，他的日程排得不像一个病人：上午约了中科院这个团队，下午去见清华大学那个团队，晚上与国外科学家视频会议，有时候甚至直接参与到顶尖科学家们关于药物筛选的决策当中。

拜访和见面都很多，但是达成确切合作的并不多，跟暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授陈功的合作是其中一个。去年春天，陈功到北京见了蔡磊和樊东升。详聊之后，陈功回到暨南大学，决定把ALS作为其实验室的重点攻克方向之一，而此前，他的实验室更多关注阿尔兹海默病、帕金森病等患者群体更大的疾病。

陈功之前创立了临床前基因治疗公司NeuExcell Therapeutics，在蔡磊的沟通下，这家公司也将ALS作为研发重点。

不过，所有药物的研发都需要资金，自称“不是一般人”的蔡磊也要面对这个问题——钱从哪里来？他去找投资人。

蔡磊的生活信条是冷静、理性，生活中极少有感性时刻，春风、阳光、蓝天，他看到就看到了，“没有时间去感性，以前有无数的会等着你开，现在一样有无数的工作微信要回”。

但有一次从国贸出来，他哭了。那一天他跑了几个地方，连续路演了10个小时，见了投资圈的知名人物，“慷慨激昂的路演全部失败，1分钱没拿到”。结束最后一场是在国贸，蔡磊想起了近20年前刚上班，看着国贸的车水马龙自觉渺小的时刻。20年后的他，面对世界第一绝症ALS的挑战，如猛士一般的他再次自觉渺小。

都说罕见病患者群体少，分摊不来企业的研发成本，所以企业很少有动力去研发药物。但蔡磊不这么认为，他认为ALS也完全符合商业逻辑：全世界现存ALS患者50万人，年龄以壮年为主，治疗意愿非常强，假设每人花100万元治疗，那就是5000亿元的市场；每年新发ALS患者10万人，按每人100万元治疗，也有1000亿元的年新增市场。

“我这个人确实跟一般人不一样。其实就是有别于别人的强大信念。”交谈过程中，蔡磊多次用马斯克举例，他说马斯克是为了创新开拓拿命去拼的人，他也是。

凭着拿命拼的劲头，健康的蔡磊20多岁做到万科的总税务师，30多岁做到京东集团的副总裁；而现在生病的蔡磊，为了ALS这个群体，个人投入了上千万元，也吸引到了一些投资人。

蔡磊 受访者供图

未来

假设资金不再是困难，那回到药物的研发上，ALS的基础研究水平如何？

樊东升专注在ALS领域已经有30多年，他说国内做基础研究的科学家更多的是在研究肿瘤、阿尔兹海默病这样的大病，罕见病基础研究的数量自然就比不上常见病和多发病，ALS罕见病的性质决定了对它的重视程度不够；再有，转化本身也还有困难，虽然中国人口基数大，但ALS毕竟是罕见病，常见病如脑血管病的临床研究动辄招募几千病人，ALS研究的招募相对困难，而且“国内的临床大多数情况下就是看病，跟流水似的，看完就走，不成体系，需要病人的时候就找不到”。

尽管有困难，樊东升还是乐观的，前期合作搭建的“渐愈互助之家”也能起到作用，因为将来一旦有新的药物要进入临床，这个数据平台能够更有效筛选病人，周期缩的越短，整个研发周期就会越快，加快就等于给资本省钱。

“我们的基础研究可能跟国外还有一定距离，但在转化方面，我们有资源优势的，这些资源优势我们现在把它组织好、管理好，它就能够产生效益，未来就可能实现创新的弯道超车。”樊东升说。

目前，樊东升和团队正在开展2项ALS药物的三期临床试验，病人招募已经过半，另外还有2项临床试验将要开展。

樊东升工作当中有很多相熟的病人，有一些得病以后不只关心自己，也关心这个群体，同时呼吁社会增加对ALS群体的关注。不过，其他病人更多是从精神角度来鼓励这个群体，蔡磊则从物质、资源和创新层面推动了药物研发的速度。

“他作为互联网行业的精英，有一些资源，他跟很多国内外专家接触，动员了很多病人，在病人基础上建立了互助之家，集中起来进行大数据管理，便于今后药物的研发，还有资本投入到这个领域。某种程度上，可以说他凭一己之力推动了关于这个病的研究。尽管这种加速现在不能立马见效，但是一旦上了路以后，对于整个研究进展，可能就在未来3、5年都会体现出非常重要的意义。”樊东升说。

并且，在樊东升看来，蔡磊所作的事情并不是像一个石头扔到水里面，激起一点波澜就没了，蔡磊起到的是榜样作用，原来没有人做的事情，他做成了，开了个好头，带来的科学家和社会各界对ALS的关注、资本对ALS的投入都是持续的。如果蔡磊的身体状况不允许了，也会有别的人出来做，大家会朝一个方向努力。

更重要的是，国家经济发展到新的阶段了，“多发病已经布置完了，下面就要更加关注罕见病群体”，樊东升认为现在是“天时地利人和”的时候。

蔡磊告诉，他在继续努力投入和搭建渐冻症研究院，聘请更多有专业知识的人来支持。现在他把房子挂出去了，股票也卖的所剩不多了，他会投钱到研究院，妻子也参与到这项事业中。

空间板块 http://www.xinzhiliao.com/sj/qiuji/46047.html